慈善公益报(景亦兴)罕见病是全人类共同面临的公共健康难题和最大医学挑战之一。95%的罕见病缺少有效的药物治疗，5%的罕见病有药可治，但是药价昂贵，一般家庭无力负担。诊断难、用药难、药价高，是罕见病患者及其家庭面临的“三道坎”。

　　我国目前罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人，他们的权益日益受到社会的关注。每年全国两会，罕见病都是代表委员们必提及的话题。今年，又有多位代表委员继续关注罕见病患者，从不同方面为罕见病慈善医疗救助建言献策。

加大对神经肌肉类型罕见病患者的社会支持

　　罕见病患中，有一类神经肌肉类型的患者非常特殊，包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性肌营养不良、脊髓延髓肌萎缩症、脊髓小脑性共济失调等。仅上海市，这类罕见病患者人数就在5万以上。患者的康复治疗周期往往很长，许多患者日渐丧失运动功能和生活自理能力，由此导致护理费用高、难度大。

　　作为长期关注罕见病患者群体的专家之一，全国人大代表、复旦大学校长金力呼吁加强罕见病中神经肌肉类型患者的社会支持。

　　金力发现，分型进展快的神经肌肉疾患者，按正常流程申请无法及时享受到残联资助。此外，残疾等级评定与神经肌肉疾病患者实际失能情况难以直接匹配。

　　金力建议，应进一步科学评估患者的失能等级，提高对这一患者群体的护理补助，并将神经性肌肉疾病患者纳入长期护理险的保障范围，增强相应的社会保障资源，为维护罕见病群体的健康权益、为健康中国建设提供有力保障。

　　具体而言，一是建议由民政部门、医院等主体指导社区形成专业评估部门，参照《长期护理失能等级评估标准(试行)》，科学评估患者的失能等级和实际护理需求。评估结果可与残疾等级评定建立衔接机制，整合社会照顾资源，增加社区专业护理，加强服务机构针对“渐冻人”(肌萎缩侧索硬化)等群体的专业化建设。二是建议民政部门将神经性肌肉疾病患者纳入长期护理险的保障范围。当前中国的长护险仅限60周岁以上人群，建议长护险向60周岁以下的神经肌肉疾病患者开放。此外，建议将失能的神经肌肉疾病患者的护理补贴全额纳入医保。三是建议残联将神经肌肉疾病这类特殊的肢残者，1-4类等级均纳入护理补贴的范围。将重残1级2级护理补助由2016年起实施的300元/月，按目前的物价水平及社平工资进行调整，并将3级、4级群体纳入护理补贴范围。四是建议社区助老措施对患者开放，进一步完善社区助老措施，减轻患者及家属陪护和生活自理方面的压力。如社区养老食堂、助浴、健康驿站、长者之家或照顾中心等助老设施可以对该类患者开放。

建立健全罕见病防治法规

　　全国人大代表、上海中医药大学上海市针灸经络研究所所长吴焕淦在2024年全国两会期间提交了《关于持续推进健全罕见病孤儿药法规的建议》。

　　吴焕淦介绍，罕见病是一个相对笼统的概念，涉及的疾病病种繁多，中国已知的就超过千种。近年来，国家卫健委发布了两批《罕见病目录》。然而，还有大量的病种没有列入目录之中，这意味着目录之外的罕见病患者，治疗、用药可能都得不到充分保障。他们要么很难找到合适的治疗药物，要么得付出高额的治疗费用。另外，罕见病不仅治疗麻烦，药物研发等也面临诸多难点，到底有多少相关患者仍然是个未知数。罕见病药物的研发成本高，如果缺少准确的患者数据，药企可能就无法掌握市场的真实情况，也缺少研发动力。没有数据作支撑，针对罕见病患者的医疗保障体系搭建，可能也无从谈起。

　　吴焕淦建议推进罕见病孤儿药立法调研、丰富罕见病孤儿药相关政策、统筹推进罕见病孤儿药法规建立。如在更广泛的罕见病相关医院科室推广统一的罕见病注册系统，加快孤儿药上市前的审批等。

　　“《罕见病目录》的发布，为全国罕见病政策制定工作打下了基础。但面对千头万绪的工作，从治疗手段到药物的研发、审批，再到医疗救助和社会保障，光有一个目录名单还不够。罕见病药物的研发周期长，立法也需要时间，响应业界呼声，尽快推动立法落地，才能缩短患者的等待期。在诊疗用药方面尽快实现兜底性的保障，让‘孤儿病’患者不孤单。”吴焕淦说。

建立中央和省级“罕见病慈善医疗救助专项基金”

　　“我国的罕见病慈善医疗救助没有成为多层次医疗保障体系的组成部分。”全国人大代表、衢州市中医医院副院长陈玮认为，这些年来，政府相关部门陆续出台并实施了诸多政策，推进了我国医疗保障制度的改革和创新。但是，罕见病的慈善医疗救助还有很大提升空间。今年两会期间，她提交了一份关于建立中央和省级“罕见病慈善医疗救助专项基金”的建议。

　　陈玮指出，近年来我国各地的罕见病慈善医疗救助主要是几种形式，一种是地方罕见病基金会，二是罕见病药品援助专项基金，三是由多方共同组织的罕见病医疗救助专项，四是由慈善组织与彩票公益金共同建立的罕见病守护计划等。虽然形式多样，但大多数部分项目存在资金不稳定、对象不固定、标准不稳定的问题，部分项目不符合罕见病流行病学特点，难以实施落地。

　　陈玮认为，中央和地方彩票公益金应成为中央和地方罕见病慈善医疗救助专项基金的重要筹资来源。她建议，建立中央和省级“罕见病慈善医疗救助专项基金”，用于帮助罕见病患者尤其是高额药品费用的支出。罕见病慈善医疗救助专项基金的筹资可以由社会捐助、企业合作以及政府的彩票公益金组成，可以采纳社会捐助与政府1:3的配置形式，也可以采纳药企捐助与受惠患者群相对应的定向捐赠方式。

　　“在普通参保人缴费形成的基本医保之外，我们单独形成一个基金，这样对罕见病的保障更稳健。”孙洁特别强调基金的可持续性。“不是有了基金就是能解决所有问题，基金一旦成立，它如何实现可持续，如何规范管理，如何应保尽保，有一系列新的问题。”

建立罕见病用药保障

　　全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁为2024年全国两会准备了3份跟罕见病相关的提案。

　　在孙洁看来，罕见病用药保障应该是社会保障的一部分，因此要坚持一个原则，即要与经济社会发展水平相适应。

　　孙洁认为，对于“超罕病”，每年或者每两年推动药物进医保是必要的，希望国家逐渐推动超级罕见病的用药保障，包括建立专项医保基金或者专项保障制度来分担超级罕见病的用药费用。

　　孙洁表示，对于罕见病的用药，要区分几种情况。对境外有药、境内无药的这一类，要有针对性政策，比如要监鼓励药物进口，把一些药物纳入优先审评审批通道。还有一些国外中小药企没有能力到中国申报上市，要鼓励国内的大型医药流通企业与他们合作，代理注册，并且同样给予引进药物优先审评审批通道。对无法引进的药物，不在专利保护期内的，可以鼓励国内仿制;仍在专利保护期内的，可以鼓励企业获得专利许可以后在中国生产。对境内有药但患者难以获取的情况，药物价格低的，要解决好企业生产意愿的问题;价格高又无法进入医保的，要给患者替代用药相应的报销;价格高但已经进入医保的，要按相应比例进行报销。孙洁建议把所有批准上市的罕见病用药列入医保目录，在定价的时候尊重企业的意见，让患者有药、用得上药。

　　孙洁还建议对惠民保进行二次迭代升级。在地方层面，可以把每年高发的、费用高的一些病种，排个序之后根据DRG/DIP进行二次分组，把这些费用和成本再细分。这些数据应该都在医保局或者公立医院手里，把这些数据给到保险公司，把高发的、费用高的重特大疾病放到惠民保层面来化解。同时，取消惠民保的起付线，让更多参加惠民保的住院患者，在结算中多多少少从惠民保得到一定的费用补偿。

责任编辑：csgyb2