“琥珀症”患者的福音

——中华慈善总会瑞百安慈善援助项目实施一周年侧记

      慈善公益报(龚智鹏 本报记者 李济慈)《慈善公益报》记者日前从中华慈善总会瑞百安慈善援助项目办公室获悉，由中华慈善总会发起、安进(中国)公司支持的瑞百安慈善援助项目至9月18日已整整实施一周年。一年来，项目由最初在北京、上海、广州等5地医院设立医务志愿者工作点之后，逐步拓展至福州、济南、长沙等全国16个省会城市三甲医院。至此，项目医务工作点总数已达21家，覆盖全国主要省、市、自治区，极大方便了全国各地纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）患者的就诊就医、处方及药品领取，使更多HoFH患者得到便捷、高效、规范的治疗。

      据介绍，纯合子型家族性高胆固醇血症俗称“琥珀症”，属于一种罕见遗传性疾病，发病率约为1/16万-1/100万。患者自出生便处于高血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平暴露状态，因此动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增高，多在10岁左右出现冠心病症状及体征，若不接受及时与恰当的治疗，将会在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。2018年，该病被列入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

      2018年7月，新型降胆固醇药物瑞百安获得国家药品监督管理局批准，成为我国首支上市、且目前唯一一种用于治疗成人或12岁以上青少年“琥珀症”的抑制剂。

      在瑞百安获批上市后，中华慈善总会本着最利于患者的原则，以患者的急迫需求作为出发点，于2018年7月与美国安进公司协商设立瑞百安慈善援助项目。2018年9月即完成项目审批手续，于9月18日正式实施。规定凡符合申请条件者，可获得为期两年的免费药品援助。

      中华慈善总会瑞百安慈善援助项目医务志愿者工作点之一，北京协和医院副院长兼中国医学科学院副院长张抒扬在接受记者采访时说：“过去一年里，我们很高兴为HoFH患者的诊断和治疗贡献了心力与技术。由于HoFH患者LDL-C水平高于常人数倍且现有治疗方式较为局限，大多数患者无法有效控制LDL-C水平以避免心血管疾病风险。瑞百安一举突破治疗瓶颈，为患者带来了新的希望；也由于大部分患者求医过程艰难，且需要支付高额药品费用，瑞百安慈善援助项目可帮助改善我国HoFH患者的诊疗局面，减轻患者生活与精神负担，具有很好的社会意义。”

      中华慈善总会秘书长边志伟对瑞百安慈善援助项目给予充分肯定，他说，项目开展一年来，为推进该病症诊治水平的提高、改善患者生活质量、提高患者生存概率、减少患者经济压力作出了积极贡献。中华慈善总会希望通过该援助项目，为实施助医扶贫起到示范作用，促使社会各界共同关注罕见病群体，让他们的健康权益得到更多、更好的保障。

      作为纯合子型家族性高胆固醇血症医疗专家，首都医科大学附属北京安贞医院王绿娅教授与上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授出席了一年前在中华慈善总会举办的瑞百安慈善援助项目签字仪式。在最近于上海召开的纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）多学科专家研讨会上，王绿娅教授以自己的亲身经历，讲述了直面罕见病患者苦难遭遇的事例。她说：“曾经有位小女孩罹患HoFH症，孩子的母亲哭诉说对不起孩子。因为家里条件很差，她决计卖房也要给孩子治病，让她有哪怕一丝活下去的机会。”王教授告诉记者，“因为是遗传病，很多父母无论一胎还是二胎，孩子都会在年幼时因心梗相继离世，悲剧一旦发生对父母都是灭顶之灾”。

      李定国教授指出，推动罕见病治疗是社会文明进步的象征，是医学水平提高的表现，更是医者仁心的体现。如今，以政府为主导的慈善援助是防治罕见病的重要举措。每一个社会成员都应承担自己的责任，帮助罕见病患者渡过难关。他强调，首先要提高患者疾病防治意识，从上游进行管理，降低心血管病概率，积极改善患者预后；其次是加快创新药物研发进程，为患者带来更多希望。

      据了解，截至目前，中华慈善总会瑞百安慈善援助项目已帮助40余名HoFH患者获得了有效治疗。

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