慈善公益报（杨奕君）2月28日是第18届“国际罕见病日”，今年的主题是“不止罕见”，以此呼吁全社会打破对罕见病的传统认知，关注这一群体的生存困境。目前，全球范围内已被认知的罕见病种类逾7000种，患者约3.5亿，我国患者人数超过2000万，其中儿童占比高达50%。并且，随着医学诊断技术的持续革新以及疾病定义的不断完善，未来还可能会有更多罕见病患者进入大众的视野。

　　为响应“不止罕见”这一主题，全国多地慈善组织、医疗机构纷纷发起系列救助活动，从诊疗支持、经济援助到社会关怀，为罕见病儿童及其家庭搭建起全方位的帮扶网络。

学科研究与基因检测：

破解“确诊难”困局

　　确诊难、治疗难是罕见病患儿家庭面临的首要挑战。儿童阶段是生长发育的黄金时期，然而对于身患神经发育罕见病的儿童，他们的认知、运动、语言等能力发展将受到严重抑制。部分遗传性神经发育罕见病若能在新生儿期借助精准的诊断技术及时确诊，并开展有效治疗，便有可能避免智力损害等严重后果，让孩子重获正常成长的机会。

　　为缩短确诊周期，提升诊疗精准性，陕西省西安市儿童医院于2月28日开展遗传咨询公益活动，为疑似罕见病患儿提供免费基因检测及报告解读，覆盖临床高度疑似病例、多系统病因不明患儿及有家族病史的家庭。与此同时，山东省潍坊市妇幼保健院联合北京病痛挑战基金会，组织小儿骨科、神经内科等多领域专家为23名患者提供一对一诊疗服务，并设立罕见病诊疗康复中心，长期提供医疗信息与康复指导服务。

　　2月26日，广东省深圳市慈善会、深圳湾实验室科技基金会和深圳医学科学院-深圳湾实验室罕见病研究中心联合开展“与光同行，让爱不‘罕见’”公益活动，现场发布罕见病“微光同行”公益计划。

　　中国科学院院士、深圳医学科学院创始院长颜宁就“SMART-SZBL罕见病战略布局”发表主旨演讲。她表示，罕见病“微光同行”公益计划项目集中力量对遗传性神经发育罕见病进行科研攻坚，希望改善部分罕见病无药可治的现状，产生实质性社会价值。其中包括但不限于线粒体脑病、自身免疫性脑炎、遗传性癫痫、神经发育障碍与迟缓、智力低下等疾病。据悉，目前“微光同行”公益计划项目线上捐赠渠道已上线腾讯公益，呼吁更多爱心力量携手，共同为罕见病患者点亮希望之光。

经济援助与康复支持：

让“罕见”被看见

　　罕见病治疗费用高昂，许多家庭因病致困。2025年1月，江苏省东台市博爱罕见病助残关爱中心(以下简称东台博爱)“跨越千里 爱聚罕见”项目团队来到山东省济南市莱芜区，与莱芜慈善总会共同设立了罕见病关爱基金，用于当地血友病关爱工作，活动现场进行了项目捐赠仪式。

　　仪式上，双方围绕如何更好地开展罕见病关爱工作，尤其是血友病患者的帮扶问题，进行了深入且细致的交流。东台博爱项目团队分享了自身在罕见病关爱领域积累的丰富经验，谈到了曾经开展的一系列血友关爱项目，从药物援助到心理辅导，从家庭支持到社会融入活动等，为莱芜区未来的血友关爱工作提供了借鉴和参考。

　　2月初，江苏省妇儿基金会联合寇德罕见病中心、南京华采天地共同发起“看见生命的万分之一”公益倡导活动，通过“万分号”打卡、儿童罕见病科普、爱心义卖、公益捐赠等方式呼吁社会各界关心关爱罕见病儿童。活动吸引了超100组爱心家庭参加。据了解，近年来，江苏省妇儿基金会“我助妇儿康·儿童罕见病救助”项目累计投入500余万元，为省内困难家庭患儿提供医疗援助、康复技能培训及心理支持。通过爱心义卖、公益捐赠等活动，超100组家庭参与其中，善款直接用于患儿救助。

　　2月初，在河南柘城县，0-6岁残疾儿童康复救助项目正式启动，符合条件者可申请1.6万元/10个月的康复补助。据了解，柘城中医院儿童康复科通过运动疗法、言语训练、融合教育等20余项治疗项目，帮助脑瘫、孤独症等患儿提升生活质量。这些举措不仅缓解了经济压力，也为患儿回归社会铺平道路。

　　罕见病儿童需要的不仅是医疗支持，还有社会的理解与接纳。山东省潍坊市妇幼保健院在义诊中融入手工绘画、拼搭等互动环节，志愿者引导患儿在创作中建立自信，促进同伴支持。这些活动不仅丰富了救助形式，更让罕见病群体感受到温暖与尊严。

　　每一个孩子都是折翼的天使，而每一次帮扶都在为他们插上希望的翅膀。正如这句口号所言——“不止罕见”，无数慈善组织、医疗机构期待更多力量加入，共同点亮罕见病群体的未来之光。

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